健保署預定2024年將部分癌症的次世代基因定序納入健保給付，除了是台灣80萬癌友的福音，更是加速國內個人化精準醫療的發展。而台灣精準醫療產業協會(PMIA)也一直與各界專家持續努力推動精準醫療。PMIA理事長蔡政憲就於「精準醫療世代_癌症免疫療法新面貌」學術研討會中，提出對於精準健康政策的觀察與展望：
2015年美國總統歐巴馬宣佈了Precision Medicine Initiative，隔年後行政權力開始自訂了精準健康的政策，一路到後來LDTS實驗室執行開發的檢測，再來《生技醫藥產業發展條例》也納入精準健康，台灣健保局更在7月29日宣佈可望給付NGS。很多好的政策落地，但仍然需產官學醫各界大家繼續努力。有很多的議題面對挑戰，PMIA台灣精準醫療產業協會，過去幾年在李理事長的帶領下，討論了很多專家的意見，而訂下了「精準醫療白皮書」引起超乎想像的迴響。
白皮書中提到，在面對一個非常嚴峻醫療資源不足的環境，包含健保在高齡化失速少子化的時代，以及新藥物價格越來越高昂的情況下，醫療資源永遠不足，精準健康是一個很好的解決方案。精準健康可以「優化醫療資源的配置，以最好的成本效益達到最終最佳的醫療品質跟結果」。
而在諸多他國研究實證中做出這些精準的一些HTA(Health Technology Assessment)後，就可以更精準的去判斷從健保乃至於地方及企業的支援，該如何落實精準健康。很高興在前不久，聽到了健保在明年給付NGS，但這也表示背後需要繼續蒐集實質的數據分析(real world data)來支持政策。而給付NGS的議題，又會連結到LDTs(實驗室自行研發檢驗技術)的認證，還有個資等相關法規也會影響到了相關的population genomics能不能發揮效果，這個問題也值得探討。
精準健康帶來的Economic impact &Cost effectiveness
最近熱門話題，是史上最貴的藥物之一脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)的治療藥物，獲得健保給付4900萬，民眾覺得此藥天價。而回顧他國研究，例如荷蘭的研究就發現，若能在新生兒篩檢全面普篩，也就是在還沒發現病發症狀時，就能在及早發現投藥，根據一篇篇精準健康研究文獻的HTA「健康經濟學」估算模式，就能用具體的數據，來提出醫療資源配置的方法。
世界稱羨的台灣健保面臨嚴峻挑戰
提到醫療資源配置，就不能不提到花費高昂的癌症藥物費用。2020年台灣65歲以上的人口，佔總人口的15.7%，但卻花了總健保醫療費用的40%；而2020年健保多撥1600億預算，超過50%(867億)是被65歲以上年齡層使用；2025年可以預估與想見，當65歲以上人口佔20%時，健保資源又會如何短缺?
研議精準健康納入大型國家健康政策
另一個問題，就是新藥價格也愈來愈高，癌症病人在過去六年間增加了不少，相對應的癌症的醫療及藥物費用也增加，但是新藥的成長比例更是驚人，在短短的這五六年間，新藥所佔的健保費用成長了2.5倍。罕病現在雖然佔比算低，但它的金額成長幅度也很大。從第一個SMA的藥物花費一千五百萬，現在四千九百萬，這些藥確能幫助病友 但之後其他的醫療資源怎麼配置?罕病人數不是大家想像中罕見，目前罕病的領證人數有一萬三千多人。
有足夠的證據可以計算出，如果全台灣2022年13.9萬個新生兒，在懷孕期間都做產前檢測，所需費是3.4億，但今年(2023)要撥給治療SMA藥物費用約為30億。目前國內SMA的檢測率大約在五成多，理想願景中若能把SMA的產前檢測提升到九成，估算約花費3.1億，就有機會可省下了30億，而省下的經費即可繼續做為其他醫療用途，這就是精準健康。從母胎的精準健康，而至於影響後續治療所需費用及資源，都能做最佳化的配置，讓台灣成為一個Prenatal Health最經典的一個國家．
訊聯生技經過18年和婦產醫學界的共同努力之下，讓2005年才推出SMA產前檢測時，高案例通報的數字，每年通報人數一路下降，SMA早期的預防檢測費用大約2500元，事後治療則將花費4900萬，早期預防及診斷就是如此重要。
另外與跨國大藥廠，共同進行的一種兒童罕見疾病的用藥，這種藥物引進台灣
，送來的病例中88%都是錯判病因。但透過精準的基因檢測，就能幫助確認找到正真用藥有效的病童。健保補助通過就等於省下80%的投錯藥或誤判。
優化醫療機構申請實驗室開發檢測(LDTs)之申請程序與管理
NGS終於在2024年納入健保，PMIA的一個會員公司長期收集相關的資料，包含11個國家關於政府對於NGS給付的範圍、給付的方法以及實現給付的疾病，每個國家都有不同的思維跟執行細節，多國經過評估都知道，精準的NGS應用在癌症相關的伴隨性診斷的重要性，才進而付出國家資源給付，很高興台灣也在如此的發展趨勢上。但NGS現在立即碰到的挑戰就是LDTS目前的審查，業界估算台灣的總送件審查量，應該接近一萬件，但8月7日(2023年)最新公告透過LDTS審查的，僅來自於7個醫院後送給5個實驗室，其中有太多的問題有待各界共同努力解決。
NGS納保的考量評估，除了給付對象、類別、檢驗實驗室資格條件，還有其他的挑戰，像是檢驗結果的判讀、檢驗前的諮詢及資料庫的建立。大家都關LDTS也碰到了個資過度解讀，還好經過長期溝通，現在有修正的方法，但突顯了個資議題已經相當程度影響到精準健康。
小結
2020年行政院生技產業策略諮議委員(BTC)的一群的專家學者，前瞻性地宣告，不應該只思考最重症病患的精準醫療。早期的預防、診斷、治療和及早的介入照護才是更重要的。當2021年生技醫藥發展條例宣布通過，但又侷限在重症疾病的精準醫療，原因是害怕濫用及租稅浮濫等問題，但近日主管機關的政策也有改變，條例放寬，更全面地含括從健康乃至於亞健康，這才是真正的精準健康。
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