國外
Illumina、10x Genomics、Myriad 等齊聚 J.P. Morgan發表基因定序與檢測新策略
2018 年的J.P. Morgan大會上，知名定序大廠Illumina表示將在2019 年第一季為其NovaSeq推出新晶片，並升級到 iSeq 定序儀，也持續擴大臨床應用包含腫瘤癌症檢測、非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)；10x Genomics則表示計劃在 2019 年推出新產品，將單細胞基因表現與空間訊息結合，預計到 2022 年時市場價值將從2018年的420億美元增長至530億美元，他們也佈局免疫腫瘤學和更廣泛的精準醫藥市場；Myriad去年收購Counsyl幫助其業績大幅成長，因Counsyl 載體篩查和非侵入性產前檢查技術使得Myriad擴展到生殖健康市場。
FDA 擬發布類別標籤指引 促進精準醫療落實
美國食品和藥物管理局(FDA)為加速產品取得核准、幫助醫師靈活用藥，2018年底表示將發布癌症伴隨式診斷(cancer companion diagnostic)類別標籤(Class-wide labeling)指引，此指引可有效促進「精準醫療」的落實。FDA 局長Scott Gottlieb，表示，藉由癌症伴隨式診斷類別標籤指引的頒布，可減少病患的檢體測試次數且提高有效藥物的選擇精準性，亦能增加市場規模使伴隨式診斷的開發更具商業吸引力。
用科學證據說話：癌症基因普查，讓精準醫學更精準
找對基因，才能給予完善的個人化癌症治療，為減輕資訊檢索的成本和時間，癌症體細胞突變資料庫(COSMIC)的研究團隊進行了“癌症基因普查”(Cancer Gene Census)項目。除了過往已具備的癌症樣本和細胞株的體細胞突變資料外，更加入生殖細胞突變及其後續狀況的相關資訊。能應用於基因研究、醫學報告、藥物開發及演算工具開發等。癌症基因普查與COSMIC 的結合，可幫助醫師尋找最佳的抗癌標靶位點、讓生物學家和製藥科學家看到抗癌藥物的模式和特定途徑，幫助精準醫學更上層樓。
國內
國際競爭猛如虎，善用台灣獨有優勢才能站穩精準醫療腳步
精準醫療為生醫產業帶來前所未有的轉變，除為病患打造更精準的個人化醫療外，也可降低無效治療及醫療資源浪費的比例。資誠聯合會計師事務所與台灣精準醫療及分子檢測產業協會等單位共同舉辦「精準醫療產業發展論壇」。資誠會計師周筱姿建議，台灣應善用臨床醫學優勢，發展特有生物標記檢測的利基產品。在長期產業布局目標上，應結合卓越電子資訊研發及製造能力，促進跨業整合，形成產業發展生態體系，在各國競爭猛如虎的精準醫療產業，善用優勢才能佔有穩固地位。
微軟攜手台灣人工智慧實驗室，搶攻精準醫療市場
台灣微軟於2018年12月27日宣布攜手台灣人工智慧實驗室，共同發表基因研究導入 AI 成果-基因分析平台 TaiGenomics。台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾表示，台灣坐擁發展精準醫療的獨特優勢，除了資通訊產業的厚實基礎，全民健保資料庫、病歷與醫療影像電子化也為基因檢測提供強大的數據庫。該平台結合微軟Azure雲端運算資源開發，透過AI閱讀巨量醫學文獻並比對資料庫、進行基因定序、分析與診斷，進而協助醫學專家快速預測基因變異所導致的潛在疾病，可望有效提高診斷精準度及速度，並大幅減輕醫療作業人員的時間成本。
借重 AI 精細之力 馬偕瞄準精準醫療與影像組學
台北馬偕紀念醫院放射診斷科醫師黃威銘表示，以放射線專科來說，發展人工智慧(AI)的目的，在於能夠強化醫師的專業，並且增加許多產業應用價值和實用層面。黃威銘認為，在微創手術、臨床教育研究、影像生產流程的設定與品管、臨床即時討論、照護團隊會議都可以使用到 AI的技術。此外，AI 更可以事先篩選出懷疑的病徵並以熱點顯示、提醒影像上有疑慮的區塊、提供個人化的病理報告結果、自動精準比對治療前後的腫瘤體積大小變化，進以提供更加切中臨床所需的報告，實現以病患為中心的個人化精準醫療。
(來源: PMMD Bi-Weekly)
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